Xoves. 03.10.2024
El tiempo

Princesas Rett. Coñeces a síndrome de Rett?

princesa do Sindrome de Rett da Costa da Morte
A pequena Daniela, a princesa Ret da Costa da Morte
Princesas Rett. Coñeces a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett afecta a unha de cada 12.000 a 15.000 nenas, aínda que algúns casos tamén se diagnosticaron en nenos. É unha enfermidade especialmente cruel porque encerra ás nenas no seu corpo: as súas extremidades, especialmente as mans, non responden ás ordes do seu cerebro e nin sequera poden falar, polo que non poden comunicarse de ningún xeito. Os efectos da síndrome de Rett poden ser moderados ou graves, pero en todos os casos os que a padecen fanse dependentes ao 100%.

A orixe da síndrome de Rett é unha mutación do xene MECP2 no cromosoma X, cuxo papel é fundamental no desenvolvemento do cerebro e que regula o funcionamento doutros moitos xenes. A alteración dos xenes CDLK5 ou FOXG1 tamén provoca a síndrome de Rett, aínda que con resultados diferentes.

As nenas coa síndrome de Rett teñen un desenvolvemento máis ou menos normal ata os 18 meses aproximadamente: aprenden a sentarse e comer coas mans; algúns incluso pronuncian palabras e son capaces de combinalas para formar frases moi sinxelas. Uns aprenden a camiñar, outros non. Non obstante, ao redor dos 18 meses (aínda que ás veces ocorre moito antes) prodúcese a regresión ou o estancamento: as nenas parecen esquecer todo o aprendido ata entón e perden o uso voluntario das mans, que adoptan unha posición como ás de bolboreta. As súas habilidades manuais redúcense a movementos repetitivos, como fregar as mans coma se as estivesen a lavar ou meterlles constantemente na boca. O seu desenvolvemento corporal e cerebral diminúe e perden a capacidade de falar. Aparece a epilepsia. No futuro sufrirán escoliose e a súa capacidade de andar, se algunha vez a adquirisen, deteriorarase drasticamente. Tamén poden ter dificultades para tragar e respirar.

A súa capacidade cognitiva dependerá do grao de gravidade da enfermidade, pero a súa capacidade de comunicación redúcese á expresividade que conseguen cos seus ollos ou a cara. Entenden moito máis do que poden dicirnos. Por este motivo, as nenas de Rett adoitan pasar por un período de illamento e impotencia, poden volverse malhumoradas ou chorar inconsolablemente, aínda que este comportamento remite co paso do tempo e mellora a expresividade da súa mirada. Case todos chegan á idade adulta.

https://miprincesarett.es/

Cada gran de area aportado sumarase á causa. Aquí vai o meu e parabéns Costa da Morte por ser tan solidario. Orgullosa do meu pobo e da miña Terra. Axudemos á nosa veciña Daniela e a todas esas princesas que como Daniela sufren esta enfermidade.

Ponteceso recibe unha macrosesión vermú polo Síndrome de RETT
 

macrosesión vermú polo Síndrome de RETT Ponteceso
macrosesión vermú polo Síndrome de RETT Ponteceso

Comentarios