A síndrome de Rett afecta a unha de cada 12.000 a 15.000 nenas, aínda que algúns casos tamén se diagnosticaron en nenos. É unha enfermidade especialmente cruel porque encerra ás nenas no seu corpo: as súas extremidades, especialmente as mans, non responden ás ordes do seu cerebro e nin sequera poden falar, polo que non poden comunicarse de ningún xeito. Os efectos da síndrome de Rett poden ser moderados ou graves, pero en todos os casos os que a padecen fanse dependentes ao 100%.

A orixe da síndrome de Rett é unha mutación do xene MECP2 no cromosoma X, cuxo papel é fundamental no desenvolvemento do cerebro e que regula o funcionamento doutros moitos xenes. A alteración dos xenes CDLK5 ou FOXG1 tamén provoca a síndrome de Rett, aínda que con resultados diferentes.

As nenas coa síndrome de Rett teñen un desenvolvemento máis ou menos normal ata os 18 meses aproximadamente: aprenden a sentarse e comer coas mans; algúns incluso pronuncian palabras e son capaces de combinalas para formar frases moi sinxelas. Uns aprenden a camiñar, outros non. Non obstante, ao redor dos 18 meses (aínda que ás veces ocorre moito antes) prodúcese a regresión ou o estancamento: as nenas parecen esquecer todo o aprendido ata entón e perden o uso voluntario das mans, que adoptan unha posición como ás de bolboreta. As súas habilidades manuais redúcense a movementos repetitivos, como fregar as mans coma se as estivesen a lavar ou meterlles constantemente na boca. O seu desenvolvemento corporal e cerebral diminúe e perden a capacidade de falar. Aparece a epilepsia. No futuro sufrirán escoliose e a súa capacidade de andar, se algunha vez a adquirisen, deteriorarase drasticamente. Tamén poden ter dificultades para tragar e respirar.

A súa capacidade cognitiva dependerá do grao de gravidade da enfermidade, pero a súa capacidade de comunicación redúcese á expresividade que conseguen cos seus ollos ou a cara. Entenden moito máis do que poden dicirnos. Por este motivo, as nenas de Rett adoitan pasar por un período de illamento e impotencia, poden volverse malhumoradas ou chorar inconsolablemente, aínda que este comportamento remite co paso do tempo e mellora a expresividade da súa mirada. Case todos chegan á idade adulta.

https://miprincesarett.es/

Cada gran de area aportado sumarase á causa. Aquí vai o meu e parabéns Costa da Morte por ser tan solidario. Orgullosa do meu pobo e da miña Terra. Axudemos á nosa veciña Daniela e a todas esas princesas que como Daniela sufren esta enfermidade.

Ponteceso recibe unha macrosesión vermú polo Síndrome de RETT