Sacar adiante a crianza dun neno con diversidade é unha continua batalla na sociedade actual. Pero descubrir que ademais o teu fillo é o único neno en España que padece unha enfermidade rara supón afrontarse ao abismo sen paracaídas.

Nesa cinrcunstancia atópase Ursula Gómez Díaz e a súa familia. O pequeno Simón vén de ser diagnosticado hai apenas un par de meses dunha “discapacidade intelectual por alteración do xen MED13”, sendo a día de hoxe o único neno de España que a padece. Unha enfermidade que parte dunha carencia diferente ao autismo que crían que padecía Simón, que é a nivel cromosomático pola falta unha letra na cadea, e que pode provocar autismo, trastornos da linguaxe, trastornos do sono, malformacións cardíacas, visuais e renais.

O sentimento de orfandade que sinte a familia é total, e iso que viven moi preto da Asociación Paseniño, da que Úrsula é Secretaria, fai que comecen a mobilizarse para buscar recursos e outras familias que sofran esta situación. Porque ao haber diagnosticados apenas unha vintena de criaturas no mundo, non se poden realizar novos estudos e investigacións ata que polo menos se diagnostiquen 25. De atopar 5 novos casos, podería arrincar unha investigación en Santiago en 2027.
“Buscamos familias que aparezan, ou que non estean inscritas nas federacións de enfermidades raras para poder solicitar investigación, para que ningún pai se atope só de novo”, pide Úrsula.

A búsqueda non é doada, pois moitas familias quedan co diagnóstico de autismo e non van máis alá, pero aquí falamos dun autismo xenético.

Desatención do SERGAS

”Atopámonos esquecidos pola Neuroloxía Materno Pediátrica. A pesar de ter xa un retraso de 2 anos na atención, estes dous meses fixemos moitas denuncias, xa que ante a nova situación, Simón debe ter o diagnóstico definido, ata agora era autismo, e debe ter citas cos especialistas de outras unidades para saber se hai complicacións nos órganos que se ven afectados nos demais pacientes”, apunta Úrsula.

”As unidades multidisciplinares de enfermidades raras do Sergas só atenden a adultos e casos moi concretos de nenos, non inclúen os de neuroloxía. Así que estamos sós. Cun diagnóstico non incluído na súa historia e cun fillo único en España", explica.

Simón, que ten agora 9 anos, foi diagnosticado con autismo cando tiña 3, pero a neuróloga do Materno sempre insistiu en que había algo máis. De aí que se incremente o panel de rasopatías e buscáronse máis alteracións xenéticas que as que se buscan no propio autismo. En 2021 solicitaron o novo estudo, que llo comunicaron en setembro de 2024, á familia. “O xenetista deunos os resultados, pero ningún neurólogo da Seguridade Social nos viu. Pagamos ao noso neurólogo privado para analizar os novos resultados”, explica enfadada.
Tiveron a sorte de contactar co doutor xalleiro Ángel Carracedo, xusto cando estivo en Cee dando unha charla invitada por Paseniño, que analizou os datos e lle deu a súa visión sobre a mutación, mentres que “dende o SERGAS ninguén o explicou, só nos deron un papeliño”.

Orfandande ante o servizo público de saúde

Como se leva esta situación de orfandade? “Con moitos disgustos”, responde Úrsula. “Ao meu pediatra lle acaban de reñir por pedir as probas que necesita o meu fillo… fíxate onde estamos…”, critica a situación que sofre no servizo público de Saúde… “Hai que pasar un duelo, pero se é cun profesional pasa mellor. Nós pasamos doble duelo, primeiro aos 3 anos, e agora con este novo diagnóstico, e estamos sós”.

En todo caso, recoñece o papel fundamental de entidades como a Asociación Paseniño, da que é secretaria e foi socia fundadora. “Se non é pola rede de apoio de Paseniño, pola rede de apoio de pais e nais, sería tremendo”, explica. A rede de Paseniño axuda a non sentirse soa, a poder compartir, a seguir buscando e axudando. É a única maneira de saber que pasos tes que dar. Se non hai unha asociación detrás, é imposible saber as axudas que tes que pedir, por exemplo, a tarxeta doble A, as axudas polo IRPF, a dependencia, a discapacidade… se non hai unha entidade que te axude é imposible, relata. “De feito, temos moitas familias que non as piden ata que chegan a nós, e outras fundadoras que non sabían das axudas e as súas crianzas xa tiñan 10 anos. Parece surrealista pero é a realidade, non hai ninguén no sistema público que informe ás familias das axudas que pode solicitar. Vas a preguntas Asuntos Sociais, onde te deberían responder os Traballadores sociais, pero moitas veces te derivan ao non ter nin idea. E despois está a tardanza das axudas… Estamos en novembro e estou esperando dende febreiro…”

Destaca ademais o papel das súas terapeutas, as profesionais que atenden aos fillos en centros privados. “Non podería vivir sen a terapeuta. Meu fillo durmía cos zapatos postos. O pediatra dicíame que llos quitase, sen máis… pero a pediatra conseguiu descubrir que lle pasaba, e conseguiu que durmise descalzo”, relata impresionada coa labor da súa terapeuta privada, consciente do esforzo económico que implica, e defraudada co servizo público.

Porque as terapias son un gasto tremendo. “Eu pago este mes 350€, e a beca que é de 1.900€ para 10 meses, que non chegan, tendo en conta ademais que unha parte da familia non podemos traballar, porque temos que estar aí”.

Critica ademais a situación que quedan os equipos a partir dos 6 anos, porque ata esa idade está o SAT (Servizo de Atención Temperá) comarcal, “pero a partir de aí os nenos con discapacidade están abandonados, non hai nada público. Rehabilitacion, psicoloxía, logopedia… todo privado… cada semana…”

No cole

Naturais de Cee, Simón vai, como foron os seus irmáns, ao CEIP Praia de Quenxe de Corcubión, unha referencia provicinal no en coidado ás Necesidades Educativas Específicas. “Non podo queixarme. É un cole que traballa moi ben estas cousas. Por suposto estiven en todas as manifestacións, pero a verdade é que estou encantada. Simón ten Coidadora, e 6 horas de PT e 3 horas de AL á semama. Podía ter máis, pero bueno, estamos ben”.

Máis novas